Musculoskeletal manifestations of Fabry disease: A retrospective study.
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Auteurs : Olivier Lidove [France] ; Valérie Zeller [France] ; Valérie Chicheportiche [France] ; Vanina Meyssonnier [France] ; Thomas Sené [France] ; Sophie Godot [France] ; Jean-Marc Ziza [France]Source :
- Joint, bone, spine : revue du rhumatisme [ 1778-7254 ] ; 2016.
Descripteurs français
- KwdFr :
- Adulte, Adulte d'âge moyen, Arthralgie (imagerie diagnostique), Arthralgie (épidémiologie), Arthrose (imagerie diagnostique), Arthrose (épidémiologie), Centres de soins tertiaires, Comorbidité, Femelle, Fractures ostéoporotiques (imagerie diagnostique), Fractures ostéoporotiques (épidémiologie), Goutte articulaire (diagnostic), Goutte articulaire (épidémiologie), Humains, Incidence, Indice de gravité médicale, Jeune adulte, Maladie de Fabry (diagnostic), Maladie de Fabry (épidémiologie), Maladies ostéomusculaires (diagnostic), Maladies ostéomusculaires (épidémiologie), Mâle, Ostéoporose (imagerie diagnostique), Ostéoporose (épidémiologie), Pronostic, Répartition par sexe, Répartition par âge, Sujet âgé, Taux de survie, Études de cohortes, Études rétrospectives, Évaluation des risques.
- MESH :
- diagnostic : Goutte articulaire, Maladie de Fabry, Maladies ostéomusculaires.
- imagerie diagnostique : Arthralgie, Arthrose, Fractures ostéoporotiques, Ostéoporose.
- épidémiologie : Arthralgie, Arthrose, Fractures ostéoporotiques, Goutte articulaire, Maladie de Fabry, Maladies ostéomusculaires, Ostéoporose.
- Adulte, Adulte d'âge moyen, Centres de soins tertiaires, Comorbidité, Femelle, Humains, Incidence, Indice de gravité médicale, Jeune adulte, Mâle, Pronostic, Répartition par sexe, Répartition par âge, Sujet âgé, Taux de survie, Études de cohortes, Études rétrospectives, Évaluation des risques.
English descriptors
- KwdEn :
- Adult, Age Distribution, Aged, Arthralgia (diagnostic imaging), Arthralgia (epidemiology), Arthritis, Gouty (diagnosis), Arthritis, Gouty (epidemiology), Cohort Studies, Comorbidity, Fabry Disease (diagnosis), Fabry Disease (epidemiology), Female, Humans, Incidence, Male, Middle Aged, Musculoskeletal Diseases (diagnosis), Musculoskeletal Diseases (epidemiology), Osteoarthritis (diagnostic imaging), Osteoarthritis (epidemiology), Osteoporosis (diagnostic imaging), Osteoporosis (epidemiology), Osteoporotic Fractures (diagnostic imaging), Osteoporotic Fractures (epidemiology), Prognosis, Retrospective Studies, Risk Assessment, Severity of Illness Index, Sex Distribution, Survival Rate, Tertiary Care Centers, Young Adult.
- MESH :
- diagnosis : Arthritis, Gouty, Fabry Disease, Musculoskeletal Diseases.
- diagnostic imaging : Arthralgia, Osteoarthritis, Osteoporosis, Osteoporotic Fractures.
- epidemiology : Arthralgia, Arthritis, Gouty, Fabry Disease, Musculoskeletal Diseases, Osteoarthritis, Osteoporosis, Osteoporotic Fractures.
- Adult, Age Distribution, Aged, Cohort Studies, Comorbidity, Female, Humans, Incidence, Male, Middle Aged, Prognosis, Retrospective Studies, Risk Assessment, Severity of Illness Index, Sex Distribution, Survival Rate, Tertiary Care Centers, Young Adult.
Abstract
Fabry disease is a rare X-linked metabolic disorder characterized by a deficiency in the enzyme alpha-galactosidase A. Both males and females can be affected. The main presenting symptom is pain in the extremities, whereas at a more advanced stage, the manifestations include hypertrophic cardiomyopathy, cardiac dysrhythmia, proteinuria, chronic kidney dysfunction, stroke, and hearing loss. When not diagnosed and treated, Fabry disease causes early death. No studies specifically designed to describe the musculoskeletal manifestations of Fabry disease are available.
DOI: 10.1016/j.jbspin.2015.11.001
PubMed: 26697993
Affiliations:
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